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| 单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系 | |
| 引用本文： | 李孟蓉.单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系[J].中国实用儿科杂志,2000,15(2):83-85. |
| 作者姓名： | 李孟蓉 |
| 作者单位： | 美国犹他大学围产期遗传研究中心 |
| 摘 要： | 所谓单亲双体 (ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ ,简称ＵＰＤ )是指在一染色体核型中 ,某一对同源染色体均来源于双亲中的一方 ,而没有另一方该染色体存在1] 。例如 ,某病人诊断为 15号染色体父源性单亲双体(ＵＰＤｐａｔ)是指此病人的两条 15号染色体均来源于父亲 ,也就是说没有母源性 15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现 ,这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言 ,而可能是指某号染色体的长臂或短臂 ,或染色体上的某一片段 (ｓｅｇｍｅｎｔａｌＵＰＤ)来源于双亲中的一方2 ] 。导… |
| 修稿时间： | 1999年11月20 |
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