| TBX5 基因靶序列单核苷酸多态性与先天性心脏病的关系 |
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| 引用本文： | 刘雪贞,孙强,纪龙,刘华民,张倩倩,冯霞,杨伟丽,李栋. TBX5 基因靶序列单核苷酸多态性与先天性心脏病的关系[J]. 中国现代医学杂志, 2020, 30(4): 29-33 |
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| 作者姓名： | 刘雪贞 孙强 纪龙 刘华民 张倩倩 冯霞 杨伟丽 李栋 |
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| 作者单位： | [ 山东第一医科大学（山东省医学科学院），山东 泰安 271016] |
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| 基金项目： | 山东省自然科学基金（No ：ZR2017MH007） |
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| 摘 要： | 目的 探讨TBX5 基因3'' 非翻译区靶序列SNPs 与先天性心脏病（CHD）遗传易感性的关系，为CHD 的分子机制研究提供线索。方法 利用HaploView 软件筛选TBX5 基因3'' 非翻译区功能性单核苷酸多态性（SNP），并应用高分辨率熔解曲线检测TBX5 基因3'' 非翻译区SNP。采用病例对照研究分析SNP 位点与CHD 的关联。结果 HaploView 软件筛选出TBX5 基因3'' 非翻译区有意义的标签SNP rs883079，高分辨率熔解曲线法成功检测该SNP位点（rs883079）的G/G、G/A及A/A 3种基因型。TBX5 基因rs883079（ G>A）位点等位基因或基因型分布频率比较，差异有统计学意义（P <0.05）；与CHD 易感性关联，A 是CHD 的危险等位基因，A/A 为CHD 的危险基因型（P <0.05）。结论 TBX5 基因rs883079 位点SNP 与CHD 有关系，rs883079（G>A）携带突变纯合子基因型A/A 个体患CHD 的危险性升高。
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| 关 键 词： | 先天性心脏病/ 心脏病；TBX5 基因/ 基因；多态性，单核苷酸 |
| 收稿时间： | 2019-08-16 |
Association between single nucleotide polymorphism of TBX5gene target sequence and congenital heart disease |
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| Xue-zhen Liu,Qiang Sun,Long Ji,Hua-min Liu,Qian-qian Zhang,Xia Feng,Wei-li Yang,Dong Li. Association between single nucleotide polymorphism of TBX5gene target sequence and congenital heart disease[J]. China Journal of Modern Medicine, 2020, 30(4): 29-33 |
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| Authors: | Xue-zhen Liu Qiang Sun Long Ji Hua-min Liu Qian-qian Zhang Xia Feng Wei-li Yang Dong Li |
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| Affiliation: | (Shandong First Medical University & Shandong Academy of Medical Sciences,Taian, Shandong 271016, China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital heart disease TBX5 gene polymorphism, single nucleotide |
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