|
|||||
|
|
| 22q11.2微重复携带者的产前诊断策略* | |
| 作者姓名： | 黄宁 刘艳秋 邹永毅 王欣荣 吴翠婷 |
| 作者单位： | （江西省妇幼保健院 产前诊断中心,江西 南昌 330006） |
| 基金项目： | 江西省科技厅应用研究培育计划（No：20181BBG78005）;江西省卫生健康委员会科技计划（No：20195486） |
| 摘 要： | 目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析,探讨其遗传分析策略。方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。结果 染色体核型分析均未见明显异常,染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复,遗传自无临床表现的母亲,父方未检出异常。结论 对22q11.2微重复家系进行全面分析,才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。 |
| 关 键 词： | 22q11.2微重复综合征/遗传 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列分析 |
| 收稿时间： | 2019-08-14 |
| 点击此处可从《中国现代医学杂志》浏览原始摘要信息 | |
| 点击此处可从《中国现代医学杂志》下载全文 | |