680例胎儿脐血产前诊断结果分析

目的探讨妊娠中晚期脐血穿刺产前诊断的临床应用价值。方法将2017年5月～2018年6月680例具有不同诊断指征的高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血进行染色体核型分析,新生儿娩出后,根据娩出情况分为正常新生儿组与异常新生儿组,回顾性分析其妊娠中晚期脐血穿刺产前诊断肝肾功能指标差异。结果高龄产妇36例,超声诊断胎儿畸形399例,唐氏筛查高危88例,不良孕产史36例,羊水或绒毛染色体异常63例,夫妻双方地贫36例,其他22例,检出率分别为11.11%、16.79%、5.68%、8.33%、31.74%、2.78%、4.54%,各类指征核型异常检出率差异有统计学意义(P 0.05);680例脐血染色体核型中,101例核型异常,异常率为14.85%,101例核型异常中,三体综合症共33例,其中21-三体17例,18-三体4例,13-三体12例,占总核型异常比例分别为16.83%、3.96%、11.88%;性染色体异常10例,占总核型异常比例为9.90%;嵌合体22例,占总核型异常比例为21.78%;倒位11例,占总核型异常比例为10.89%;其他21例,占总核型异常比例为20.79%;异常新生儿组肝肾功能指标β2-MG、(BUN)、肌酐(Cr)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)含量均高于正常新生儿组,差异有统计学意义(P 0.05);Logistic回归分析显示脐血肝肾功能指标β2-MG、BUN、Cr、ALT、AST、TBIL含量是影响新生儿预后的独立危险因素。结论妊娠中晚期脐血穿刺产前诊断是减少出生缺陷的一项重要产前诊断技术。

Analysis on prenatal diagnosis results of fetal cord blood in 680 cases