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BH4 deficiency identified in a neonatal screening program for hyperphenylalaninemia |
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| Authors: | Cezar Antonio Abreu de Souza Michelle Rosa Andrade Alves Rosangelis del Lama Soares Viviane de Cássia Kanufre Valéria de Melo Rodrigues Rocksane de Carvalho Norton Ana Lúcia Pimenta Starling Marcos José Burle de Aguiar |
| Affiliation: | 1. Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Hospital das Clínicas, Belo Horizonte, MG, Brazil;2. Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Faculdade de Medicina, Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD), Belo Horizonte, MG, Brazil;3. Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Department of Pediatrics, Belo Horizonte, MG, Brazil |
| Abstract: | |
| Keywords: | Phenylketonuria Neonatal screening Intellectual disability Rare diseases Fenilcetonúria Triagem neonatal Deficiência intelectual Doenças raras |
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