| 遗传性纤维蛋白原A-α链淀粉样变性 |
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| 引用本文： | 曾彩虹,刘志红,李世军,刘莉莉,黎磊石.遗传性纤维蛋白原A-α链淀粉样变性[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2007,16(1):37-42. |
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| 作者姓名： | 曾彩虹 刘志红 李世军 刘莉莉 黎磊石 |
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| 作者单位： | 南京军区南京总医院,解放军肾脏病研究所,南京,210002 |
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| 基金项目： | 致谢：感谢英国皇家公立医院淀粉样变性研究中心（National amyloidosis Centre,Royal Free Hospital）Philip N.Hawkins教授,为患者的纤维蛋白原A-α链DNA测序分析提供帮助 |
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| 摘 要： | 目的：系统性淀粉样变性以AL型和AA型常见，近年国外报道遗传性淀粉样变性发生率并不低，常被误诊为AL型。本文通过报道国内首例遗传性纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床病理特点，加深对遗传性淀粉样变性的认识，提高其诊断率。方法：观察患者的临床病理特点，肾组织进行A蛋白、κ、λ轻链、纤维蛋白原、甲状腺激素结合蛋白、载脂蛋白AI染色，并进行纤维蛋白原A-α链DNA序列分析。结果：本例患者系青年女性，以蛋白尿和高血压起病，肾功能正常，伴肾脏病家族史。组织学改变显示淀粉样物质只沉积于肾小球，而小管间质及血管不受累。肾小球纤维蛋白原A．仅链染色阳性，A蛋白、κ、λ轻链、甲状腺激素结合蛋白和载脂蛋白AI染色阴性。基因测序提示存在纤维蛋白原A-α链的基因突变。结论：遗传性纤维蛋白原A-α链淀粉样变性以蛋白尿和高血压起病，淀粉样变性只累及肾小球，小管间质及血管一般很少受累，纤维蛋白原染色是诊断该病的关键，而纤维蛋白原A-α链基因测序则有助于进一步明确诊断。
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| 关 键 词： | 遗传性疾病 淀粉样变性 纤维蛋白原A-α链 肾活检病理 |
| 收稿时间： | 2006-12-15 |
| 修稿时间： | 2006-12-15 |
Hereditary fibrinogen A alpha chain amyloidosis |
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| ZENG Caihong,LIU Zhihong,LI Shijun,LIU Lili,LI Leishi.Hereditary fibrinogen A alpha chain amyloidosis[J].Chinese Journal of Nephrology, Dialysis & Transplantation,2007,16(1):37-42. |
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| Authors: | ZENG Caihong LIU Zhihong LI Shijun LIU Lili LI Leishi |
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| Institution: | Research Institute of Nephrology, Jingling Hospital, Nanjing University School of Medicine, Nanjing 210002, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hereditary disease amyloidosis fibrinogen A alpha chain gene renal biopsy |
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