关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治 |
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引用本文: | 李宜川.关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治[J].实用医技杂志,2007,14(33):4630-4631. |
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作者姓名: | 李宜川 |
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作者单位: | 商丘医学高等专科学校,河南,商丘,476000 |
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摘 要: | 苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中,损害脑组织,造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常,未经特殊的膳食治疗,通常在3个月~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以,新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。
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关 键 词: | 苯丙酮尿症 遗传性疾病 氨基酸代谢障碍 筛选检查 饮食治疗 |
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