| 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症UNC13D基因突变筛查与临床意义 |
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| 引用本文： | 廉红云,张莉,马宏浩,刘红星,谷为岳,张蕊. 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症UNC13D基因突变筛查与临床意义[J]. 海南医学院学报, 2013, 19(9): 1204-1207 |
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| 作者姓名： | 廉红云 张莉 马宏浩 刘红星 谷为岳 张蕊 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京儿童医院,北京,100045 |
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| 基金项目： | This Work is Financially Supported by Special Foundation for Clinical Studies from Committee of Medical Journal of Chinese Universities，中国高校医学期刊临床专项资金项目 |
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| 摘 要： | 目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况.探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系.方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对34例HLH患儿UNC13D基因外显子编码区进行突变筛查.结果:在4例HLH患儿的UNC13D基因外显子编码区发现4个杂合型突变,其中3个错义突变,均导致氨基酸改变分别为(P374T,1410L,A397),另一个为无义突变,出现终止密码子.4例患儿均治愈出院,随访至今未再次发病.结论:目前发现中国HLH患儿中存在UNC13D基因突变,有2例杂合突变位点(P374T,A397),未见报道,目前这2例患儿病情稳定,未出现反复,待进一步随诊观察.
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| 关 键 词： | 儿童 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 UNC13D基因 基因突变 |
Screening of UNC13D gene mutations in children with hemophagocytic lymphohistiocytosis |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Children Hemophagocytic lymphohistiocytosis UNC13D gene Gene mutation |
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