中国人眼白化病1型的临床特点观察

[目的]观察中国人眼白化病1型(OAI)的临床表现特点.[方法]临床和基因检查确诊的16例OA1患者及8例女性携带者纳入研究.其中8例患者和4例携带者来自同一个家系.所有患者和携带者均进行了矫正视力、详细的裂隙灯显微镜眼前节检查.16例患者中,行间接检眼镜检查15例；眼前节照相10例；眼底彩色照相4例；散瞳检影验光8例;光相干断层扫描(OCT)3例；8例携带者中,行眼前节照相3例；眼底彩色照相3例.根据检查结果将虹膜色素沉着分为A、B、C三种类型.A型:虹膜色素轻微沉着不足；B型:虹膜色素沉着不均匀；C型:虹膜呈大片状色素缺失伴虹膜震颤.所有患者和携带者均进行了致病基因GPR143的检测.[结果]16例患者矫正视力0.1～0.3;均有双眼球水平震颤,呈跳动型,双眼位正,未见斜视.验光检查者8例中,中度远视散光3例,低度远视散光5例.裂隙灯显微镜检查结果显示,16例患者中,虹膜色素沉着A型者8例,占50.0％；B型者7例,占43.7％；C型者1例,占6.3％.8例携带者中,虹膜色素沉着A型者2例,占25.0％；正常者6例,占75.0％.行间接检眼镜检查者15例均未见白化病眼底表现,仅表现为轻度色素沉着不足,未见黄斑中心凹结构.8例携带者中,眼底条纹状或点片状色素缺失4例；正常眼底4例.黄斑中心凹结构正常.OCT检查者3例均未见明显黄斑中心凹结构.基因检测结果显示,所有患者的GPR143基因均发现突变,检出率100.0％.携带者均检测到携带突变的致病基因.[结论]国人OA1患者临床表现不典型,黄斑中心凹发育不良；致病基因突变检出率高.

Clinical characteristics of ocular albinism type 1 in China