先天性失氯性腹泻一家系临床和基因诊断 |
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引用本文: | 张文,李希红.先天性失氯性腹泻一家系临床和基因诊断[J].临床儿科杂志,2015(4). |
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作者姓名: | 张文 李希红 |
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作者单位: | 1. 兰州大学第一医院血液实验室 甘肃兰州 730000 2. 兰州大学第一医院血液实验室 甘肃兰州 730000; 泰山医学院附属医院儿科 山东泰安 271000 |
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摘 要: | 目的探讨先天性失氯性腹泻(CCD)的临床诊治及基因诊断。方法回顾性分析1例表现为持续腹泻、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒的男性、1月龄患儿的大便电解质检测、临床治疗随访以及患儿及其父母SLC26A3基因突变分析的资料。结果患儿大便电解质Cl-、K+明显升高,Cl-Na+和K+之和;经氯化钠和氯化钾替代治疗,血电解质恢复正常。随访4年,患儿生长发育尚可。患儿为SLC26A3基因c.239GA(p.Gly80Asp纯合突变,父母该位点均为相同的杂合突变,该突变首次在国内发现。结论 SLC26A3基因分析有助于CCD的诊断。
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关 键 词: | 先天性失氯性腹泻 SLC26A3 基因诊断 |
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