| 儿童Lowe综合征OCRL基因突变2例报告 |
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| 引用本文： | 季丽娜,陈朝英,李华荣,杜培玮.儿童Lowe综合征OCRL基因突变2例报告[J].临床儿科杂志,2015(6). |
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| 作者姓名： | 季丽娜 陈朝英 李华荣 杜培玮 |
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| 作者单位： | 1. 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科 北京 100020; 北京清华长庚医院儿科清华大学医学中心 北京 102218
2. 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科 北京 100020 |
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| 基金项目： | 北京市科学技术委员会首都市民健康项目培育课题 |
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| 摘 要： | 目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点和基因特征。方法分析2例Lowe综合征患儿的临床资料和OCRL基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,均存在小分子蛋白尿、高钙尿症、佝偻病和肾结石。例2患儿还有轻度代谢性酸中毒、糖尿和隐睾症。例1患儿生后不久发现有视力异常和先天性白内障,并行手术治疗,同时存在精神运动发育落后,头颅磁共振成像(MRI)示胼胝体发育不良。例2患儿就诊时肾外症状不明显,但眼科检查发现有先天性白内障,头颅MRI示脑发育低下、脑白质髓鞘化延迟,且随访过程中逐渐出现智力发育落后。OCRL基因检测发现2个突变,例1为剪切位点突变NG 008638.1:g.46846-46848del TAA/ins C,例2为缺失移码突变NM000276.3:c.321del C,两种突变以前文献均未报道。结论 Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,对于有先天性白内障、肾小管病变的患儿需要与Lowe综合征鉴别。本研究发现2个OCRL基因的新突变。
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| 关 键 词： | Lowe综合征 OCRL基因 智力运动落后 儿童 |
Lowe syndrome with novel OCRL mutations in Chinese children:report of two cases |
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| JI Lina,CHEN Chaoying,LI Huarong,DU Peiwei.Lowe syndrome with novel OCRL mutations in Chinese children:report of two cases[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2015(6). |
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| Authors: | JI Lina CHEN Chaoying LI Huarong DU Peiwei |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Lowe syndrome OCRL gene psychomotor retardation child |
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