| Cryopyrin蛋白相关周期综合征1例报告 |
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| 引用本文： | 赵培伟,丁艳,尹薇,乐鑫,何学莲.Cryopyrin蛋白相关周期综合征1例报告[J].临床儿科杂志,2015(6). |
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| 作者姓名： | 赵培伟 丁艳 尹薇 乐鑫 何学莲 |
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| 作者单位： | 武汉市儿童医院 湖北武汉 430016 |
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| 摘 要： | 目的探讨cryopyrin蛋白相关周期综合征(CAPS)的临床特点及其致病基因。方法回顾性分析1例CAPS患儿的临床表现,实验室检查及基因检测的特点,同时复习相关文献。结果男性患儿,7岁8个月,反复发热7年,全身红色斑片状皮疹,压之可褪色,不伴瘙痒,四肢及关节未见异常;超敏C反应蛋白、红细胞沉降率、类风湿因子升高;眼底动脉硬化,双结膜病变;两侧神经性耳聋。致病基因NLRP3编码区域未见突变,但在5’非编码区发现杂合突变(-2667GT),其NLRP3基因m RNA水平为正常人的4.2倍,IL-1β和IL-18基因表达量也分别升高2.2倍(P=0.002)和1.2倍(P0.05)。结论 CAPS可表现为体温反复升高、皮疹、关节受累,病程进展过程中可出现眼部异常及不同程度的耳聋。NLRP3基因检测有助诊断。
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| 关 键 词： | cryopyrin蛋白相关周期综合征 NLRP3基因 基因检测 |
Cryopyrin-associated periodic syndrome:one case report |
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| ZHAO Peiwei,DING Yan,YIN Wei,YUE Xin,HE Xuelian.Cryopyrin-associated periodic syndrome:one case report[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2015(6). |
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| Authors: | ZHAO Peiwei DING Yan YIN Wei YUE Xin HE Xuelian |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | cryopyrin-associated periodic syndrome NLRP3 gene genetic testing |
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