| 先天性胆汁酸合成障碍 |
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| 引用本文： | 代东伶. 先天性胆汁酸合成障碍[J]. 临床儿科杂志, 2015, 0(4) |
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| 作者姓名： | 代东伶 |
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| 作者单位： | 深圳市儿童医院消化内科 广东深圳 518036 |
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| 摘 要： | 由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病,大多属于常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。其中进行性胆汁淤积性肝病的特点是结合胆红素升高、转氨酶升高、γ谷氨酸转移酶正常,组织活检显示为巨细胞性肝炎;神经系统病变在儿童晚期或成年后出现,即痉挛性瘫痪。胆汁酸替代治疗对上述两种病变有效,因此早期诊断十分重要。文章总结胆汁酸合成障碍的病理生理、临床特点以及各种酶缺陷的特点。
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| 关 键 词： | 胆汁酸合成障碍 黄疸 遗传代谢性疾病 酶缺陷病 婴幼儿 |
Inborn errors of bile acid synthesis |
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| DAI Dongling. Inborn errors of bile acid synthesis[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2015, 0(4) |
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| Authors: | DAI Dongling |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | bile acid synthesis defect jaundice inherited metabolic disease enzyme deifciency infant |
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