| 常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展 |
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| 引用本文： | 孙丽娜,张琳,梁庆红(综述). 常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展[J]. 临床儿科杂志, 2015, 33(3): 295. DOI: 10.3969j.issn.1000-3606.2015.03.024 |
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| 作者姓名： | 孙丽娜 张琳 梁庆红(综述) |
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| 作者单位： | 河北医科大学第三医院儿科(河北石家庄 050051) |
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| 摘 要： | 常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)，发病率较低，多发于新生儿期和婴儿期，其致病基因为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)。ARPKD的发病机制目前尚不十分清楚，治疗原则主要是控制并发症，延缓疾病的进展。文章综述近年来国内外ARPKD发病机制和治疗的新进展。
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| 关 键 词： | 多囊肾 常染色体隐性遗传 基因 突变 先天性肝纤维化 |
| 收稿时间： | 2015-03-15 |
Research advance in autosomal recessive polycystic kidney disease |
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| SUN Lina,ZHANG Lin,LIANG Qing-hong. Research advance in autosomal recessive polycystic kidney disease[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2015, 33(3): 295. DOI: 10.3969j.issn.1000-3606.2015.03.024 |
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| Authors: | SUN Lina ZHANG Lin LIANG Qing-hong |
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| Affiliation: | Department of Pediatrics, The Third Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang 050051, Hebei, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | polycystic kidney autosomal recessive gene mutation congenital hepatic ifbrosis |
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