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| 47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)两例染色体异常 | |
| 引用本文： | 霍小春,张晓珍,余继英,钟立群.47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)两例染色体异常[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(4):396. |
| 作者姓名： | 霍小春 张晓珍 余继英 钟立群 |
| 作者单位： | 330006,南昌,江西省儿童医院遗传室 |
| 摘 要： | 例1男，2个月，因“新生儿败血症，26小时无大小便”入院。患儿系第2胎，42周孕，因羊水少行剖腹产，否认窒息抢救史。查体：体温38．5℃，脉搏130次／分，呼吸60次／分。神清，小头，下颌内收，面部怪异。皮肤中度黄染，双眼内眦可见红斑及赘皮，斜视，口唇微绀，腭弓高拱。双耳位低，耳前赘生物，两肺呼吸音粗，心前区可闻及Ⅲ Sm杂音，脐周红，无物分泌。小阴茎，右侧未触及睾丸，右手肘外翻，肌张力低下，双手通贯掌。 |
| 关 键 词： | 染色体异常 ter 新生儿败血症 肺呼吸音 肌张力低下 大小便 剖腹产 羊水少 赘生物 心前区 |
| 修稿时间： | 2005年12月19 |
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