| 家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定——附1例报告 |
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| 引用本文： | 王燕飞,金红芳,卜定方,杨艳玲,杜军保.家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定——附1例报告[J].中国实用内科杂志,2008,28(6). |
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| 作者姓名： | 王燕飞 金红芳 卜定方 杨艳玲 杜军保 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金
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国家自然科学基金
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国家重点基础研究发展计划(973计划)
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北京市自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的 分析家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)的基因突变.方法 收集2004年10月至2006年10月在北京大学第一医院诊断的1例FH患者,以同期北京大学第一医院门诊51名血脂正常者为对照.以患者的基因组DNA为模板,用聚合酶链反应扩增该基因的启动子和18个外显子,对PCR产物进行DNA测序.结果 DNA测序结果发现先证者和其母亲LDLR第4外显子的一种新突变,即编码区外显子第385位核苷酸由G突变为T(G385T),相应的第108位氨基酸由天冬氨酸变化为酪氨酸(D108Y).结论 LDLR基因此位点的突变可引起FH,该突变为LDLR基因的一种新突变.
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| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体基因 突变位点 case report patients gene receptor low density lipoprotein novel mutation 酪氨酸 变化 天冬氨酸 氨基酸 核苷酸 编码区 母亲 先证者 发现 结果 测序 |
Characterization of one novel mutation of the low density lipoprotein receptor gene in patients with familial hypercholesterolemia- one case report |
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| WANG Yan-fei,JIN Hong-fang,BU Ding-fang,YANG Yan-ling,DU Jun-bao.Characterization of one novel mutation of the low density lipoprotein receptor gene in patients with familial hypercholesterolemia- one case report[J].Chinese Journal of Practical Internal Medicine,2008,28(6). |
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| Authors: | WANG Yan-fei JIN Hong-fang BU Ding-fang YANG Yan-ling DU Jun-bao |
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