多发性内分泌腺瘤病2B型特征性口腔黏膜表现家系

多发性内分泌腺瘤病2型（multiple endocrine neo－plasia type 2,MEN2）为常染色体显性遗传病，外显率较高1]。根据临床表现、病理特点和分子遗传学的不同，临床分为3种亚型：MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC），在临床上较少见。 MEN2B型约占所有MEN2患者的5%至10%，但是该类型患者的MTC却具有侵袭性高，发病年龄早的特点2,3]。口腔内发现的多发性神经瘤往往因为没有疼痛等自觉症状而容易忽视其全身情况1,4]。所以临床上必须提高MEN2B的诊断准确率，提倡多学科综合诊治，加强对潜在危险性的警惕。应对所有MEN2家庭成员通过基因筛查检出高危或早期患者，有助于改善这些患者的预后。