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| 中国健康人群CFTR基因多态性研究 | |
| 引用本文： | 金春香,宋莹,中莖みゆき,藤木理代,张平,魏穆新,丁巍,张苏闽,山本明子,石黑 洋,近藤孝晴,成瀬逹. 中国健康人群CFTR基因多态性研究[J]. 中国实验诊断学, 2008, 12(8) |
| 作者姓名： | 金春香 宋莹 中莖みゆき 藤木理代 张平 魏穆新 丁巍 张苏闽 山本明子 石黑 洋 近藤孝晴 成瀬逹 |
| 作者单位： | 1. 吉林大学第二医院,吉林,长春,130041 2. 日本,名古屋大学 3. 日本,名古屋学芸大学 4. 吉林大学第一医院 5. 南京医科大学 6. 金陵大学 7. 日本,三好町民病院 |
| 基金项目： | 日中医学协会国际合作研究项目，吉林省科技厅国际合作项目 |
| 摘 要： | 目的 研究长春为主的东北地区健康中国人群中囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因多态性.方法 基因组DNA从全血中提取出来.CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增.多聚T(poly-T)和TG重复序列直接用自动测序仪(ABI300)进行测定.M470V由HphI限制性内切酶进行检测.结果 在健康人群中T7(0.938)是最常见的等位基因.T5仅在7个健康个体中出现.在健康人群中最多见的TG重复序列是TG11(0.5)和TG12(0.453).有三种主要的单倍型T7-TG11-V470,T7-TG12-M470,T7-TG12-V470.T7-TG11-V470在健康人群(0.439)中是最常见的.结论 长春为主的东北地区健康人群的CFTR基因型均造成CFTR功能的下降.长春和日本CFTR基因多态性背景存在一定相似性. |
| 关 键 词： | 多聚T TG重复序列 多态性 |
CFTR polymorphisms of healthy individuals in Chinese |
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| Abstract: | |
| Keywords: | CFTR |
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