以肝病为首发表现的戊二酸尿症Ⅱ型1例及文献复习 |
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引用本文: | 董漪,张鸿飞,徐志强,陈大为,甘雨,王丽旻,王福川,闫建国,朱世殊.以肝病为首发表现的戊二酸尿症Ⅱ型1例及文献复习[J].传染病信息,2013(5):301-304. |
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作者姓名: | 董漪 张鸿飞 徐志强 陈大为 甘雨 王丽旻 王福川 闫建国 朱世殊 |
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作者单位: | 解放军第三0二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039 |
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摘 要: | 戊二酸尿症Ⅱ型(glutaricaciduriatype11,GAⅡ)是一种脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传。其发病率低,到目前国内报道约100例1-3]。该病临床表现复杂,个体差异大,累及多脏器,极易误诊。本文报道1例以肝病为首发表现的GAⅡ,并对相关文献进行复习。
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关 键 词: | 代谢性疾病 戊二酸尿症 肝疾病 |
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