| 儿童糖原累积病4例报告 |
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| 引用本文： | 鱼湘,潘凯丽,黄莹,张静静. 儿童糖原累积病4例报告[J]. 临床儿科杂志, 2009, 27(10) |
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| 作者姓名： | 鱼湘 潘凯丽 黄莹 张静静 |
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| 作者单位： | 1. 第四军医大学西京医院儿科,陕西西安,710032
2. 西安市东郊第一职工医院 |
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| 摘 要： | 糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积[1].多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传.Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原堆积的病理改变.根据欧洲资料,其发病率为1/(2万～2.5万).现将我院近年收治的4例糖原累积病报告如下.
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| 关 键 词： | 腹部 低血糖 糖原累积病 空腹血糖 能量代谢障碍 纤维组织增生 肝功能 常染色体隐性遗传 临床诊断 肝细胞 |
Clinical features of glycogen storage in children: four cases report |
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