JLN综合征中国家系研究新发现的KCNE1基因错义突变 |
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引用本文: | 丁轩诣,丁旵东,杨二丽,成强胜,祝小霞,张建明,章雯,卫园园,张晶晶.JLN综合征中国家系研究新发现的KCNE1基因错义突变[J].中国医学创新,2018(3). |
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作者姓名: | 丁轩诣 丁旵东 杨二丽 成强胜 祝小霞 张建明 章雯 卫园园 张晶晶 |
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作者单位: | 合肥市第一中学;安徽医科大学第二附属医院; |
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摘 要: | 目的:对伴发室性心律失常电风暴的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)(先天性QT间期延长综合征伴先天性耳聋亚型)一家系进行基因突变检测,以期发现中国人特有的基因突变。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序法对JLNS一家系进行KCNE1检测。结果:先证者及7位家系成员的KCNE1基因的第112位外显子发现一错义突变:A→G,致丝氨酸密码子(AGT)变成甘氨酸密码子(GGT)。结论:JLNS可由KCNE1基因的突变引起,KCNE1基因第112位A→G错义突变是首次发现的中国JLNS的突变基因及位点。
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