| 法布里病:对以皮肤表现为主的6例半合子男性和5例杂合子女性患者的研究 |
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| 引用本文： | Larralde M.,Boggio P.
,Amartino H.
,Chamoles N.
,田中伟.法布里病:对以皮肤表现为主的6例半合子男性和5例杂合子女性患者的研究[J].世界核心医学期刊文摘,2005(4). |
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| 作者姓名： | Larralde M. Boggio P. Amartino H. Chamoles N. 田中伟 |
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| 作者单位： | Acevedo 1070，(1828) Banfield，Buenos Aires，Argentina Dr. |
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| 摘 要： | 目的:研究11例FD(X连锁溶酶体酶缺乏病)患者皮肤和全身异常的意义,该病由α-半乳糖苷酶部分或完全缺失引起,该酶缺失会导致未裂解的鞘糖脂在全身血管内皮和内脏组织中集聚。设计:病例系列研究。地点:Ram os M ejia医院儿科皮肤门诊(初级护理中心)和神经化学实验室(代谢性疾病转诊中心)。患者:研究了11例FD患者,6例半合子男性(平均年龄23.0岁)和5例杂合子女性(平均年龄49.4岁)。结果:在6例半合子男性患者中发现5(83%)例患有皮肤黏膜血管角质瘤(A K s),5例杂合子女性患者有4(80%)例患有(AK s)。A Ks的平均出现年龄为13岁,主要出现在生殖…
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