| 伊马替尼治疗后慢性髓系白血病患者ABL激酶区域点突变的检测 |
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| 引用本文： | 武琳琳,曾庆曙,杨明珍,缪华纬,夏瑞祥,王霖,倪静. 伊马替尼治疗后慢性髓系白血病患者ABL激酶区域点突变的检测[J]. 中国实验血液学杂志, 2010, 18(1): 49-53 |
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| 作者姓名： | 武琳琳 曾庆曙 杨明珍 缪华纬 夏瑞祥 王霖 倪静 |
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| 作者单位： | 安徽医科大学第一附属医院血液科,安徽合肥,230032 |
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| 基金项目： | 安徽省自然科学基金资助项目(编号KJ2008B293) |
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| 摘 要： | 本研究主要探讨甲磺酸伊马替尼(IM)治疗的慢性髓系白血病(CML)患者ABL激酶区点突变的发生情况及其临床意义。应用巢式RT-PCR对328例伊马替尼治疗效果欠佳及10例初诊慢性期CML患者不同时期的51份骨髓标本进行ABL激酶区扩增,并对产物进行纯化、测序以及序列同源性比对,确定点突变的存在及类型。结果显示,12例检出点突变,其类型分别为M351T2例,Q252H7例,E279K1例,E255V及E355G各1例;慢性期、加速期和急变期的点突变发生率分别为17.6%(3/17)、45.5%(5/11)和44.4%(4/9);血液学和遗传学耐药患者的点突变发生率分别为50%(5/10)和44.4%(8/18),其95%的可信区间分别为12.3%-87.7%和19%-69.9%;有点突变的12例患者的疗效均欠佳,经过加量至600m g,随访3-24个月,在治疗过程中均出现疾病进展或死亡。结论:ABL激酶区点突变是伊马替尼耐药导致CML治疗失败的一个重要原因,监测点突变的发生及其类型有助于早期进行疾病预后评估及调整治疗方案。
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| 关 键 词： | 慢性髓系白血病 伊马替尼ABL激酶区 点突变 |
Detection of ABL Kinase Domain Point Mutations in Chronic Myeloid Leukemia Patients Receiving Imatinib Treatment |
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| WU Lin-Lin,ZENG Qing-Shu,YANG Ming-Zhen,MIAO Hua-Wei,XIA Rui-Xiang,WANG Lin,NI Jing. Detection of ABL Kinase Domain Point Mutations in Chronic Myeloid Leukemia Patients Receiving Imatinib Treatment[J]. Journal of experimental hematology, 2010, 18(1): 49-53 |
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| Authors: | WU Lin-Lin ZENG Qing-Shu YANG Ming-Zhen MIAO Hua-Wei XIA Rui-Xiang WANG Lin NI Jing |
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| Affiliation: | (Department of Hematology ,The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University ,Hefei 23003 ,Anhui Province, China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | chronic myeloid leukemia imatinib ABL kinase domain point mutation |
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