Patau综合征一例

患儿男，生后3个小时，因发现多发畸形入院。患儿系第1胎第1产，胎龄41^＋5周，阴道分娩，出生时羊水Ⅱ度混浊，新生儿Apgar评分1、5、10min分别为8分、9分、9分。出生体重2400g，母亲24周岁，孕期体健，父母非近亲婚配，否认毒物、放射线等接触史。查体：头围31．5cm，身长48cm，头颅无缺损，前囟平软，各颅缝均未闭，前额呈向上斜坡状，右眼窝明显凹陷，睑裂小，双眼睁开困难，鼻梁扁平，鼻翼宽，右耳廓大部缺如，左耳廓小且低位（图1），唇周发绀，高腭弓，胸廓隆起，气促，双肺呼吸音清，未闻及干湿哕音。心率140次／min，