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| Marchesani氏综合征一家系17例 | |
| 作者姓名： | 张志强 唐卉 孔祥银 郑广勇 |
| 作者单位： | 1. 071000,河北省保定市第一中心医院 2. 中国科学院上海生物工程研究中心人类基因组实验室 |
| 摘 要： | 先证者 ( 7) 男 ,5 7岁。因“右眼晶状体前脱位继发青光眼”入院。视力 :右眼一尺指数 ,左眼 0 .1。眼压 :右眼 6 .75 k Pa(6 9cm H2 O) ,左眼 2 .74 k Pa(2 8cm H2 O) ,右眼球结膜混合充血 ,角膜轻度水肿 ,前房消失 ,瞳孔直径 8mm,晶状体透明且大部分脱入前房 ,晶体呈球型 ,赤道部可见灰白色絮状物 ,眼底窥不清。左眼角膜透明 ,裂隙灯下晶状体之光学面近似球形 ,未见晶体异位。用 - 7.0 0 DS方能窥清眼底 ,眼底正常。入院后行右眼晶状摘除术 ,术后证实晶体为球形。术后两年患者又以“左眼晶体前脱位、继发青光眼”再次入院。眼部情况… |
| 关 键 词： | Marchesani氏综合征 常染色体显性遗传 家系调查 继发性青光眼 |
| 修稿时间： | 2004-04-02 |
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