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中国人G6PD基因突变情况
引用本文:张华,卢桂森.中国人G6PD基因突变情况[J].华夏医学,2001,14(3):392-395.
作者姓名:张华  卢桂森
作者单位:玉林市红十字会医院,
摘    要:G6PD缺乏症是一种最常见的X连锁不完全显性遗传性酶病,鉴定G6PD基因突变可深入了解G6PD结构与功能的关系。中国人G6PD突变型特点为:(1)共发现15个突变型,均为点突变,其中以G1376T,G1388A,A95G3型占73.6%。(2)少数民族与汉族的基因突变型基本相似。(3)海外华人有共同的G6PD特征,研究发现,各型基因突变均可引起新生儿高胆红素血症,急性溶血性贫血等,也与病毒性肝炎,白血商,淋巴瘤等疾病的发生有一定关系。

关 键 词:G6PD缺乏症  基因突变  中国人
文章编号:1008-2409(2001)03-0392-04
修稿时间:2000年12月7日

The Statue of G6PD Gene Mutation in Chinese
ZHANG Hua//Red Cross Hospital of Yuling,Yuling,China.The Statue of G6PD Gene Mutation in Chinese[J].Acta Medicinae Sinica,2001,14(3):392-395.
Authors:ZHANG Hua//Red Cross Hospital of Yuling  Yuling    China
Institution:ZHANG Hua//Red Cross Hospital of Yuling,Yuling,537000,China
Abstract:
Keywords:G6PD  gene mutation  Chinese
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