脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征合并高度近视一例

患者，男，39岁，双耳听力下降2个月，于2012年8月26同就诊于我院耳鼻喉科，因双眼发蓝请眼科会诊。患者既往有多发轻微外伤后骨折病史，分别于5、7、15、16、19岁发生有锁骨骨折、右上臂骨折、有肘关节骨折、右前臂桡骨骨折、左下腿股骨骨折，均经对症治疗后痊愈，未留有肢体功能障碍，无其他病史及耳毒件药物使用史。查体：一般状态良好，步态正常，身材矮小（身高155 cm），毛发稀疏．、眼科检查：右眼视力0.2，左眼0.25．有眼矫正视力0.4，左眼0.4;外眼正常+双眼结膜无充血，巩膜区成淡蓝色，角膜透剧J，无角膜后色素，双眼前房等深，无前房闪辉，瞳孔网，直径3 mm，直接、问接对光反射(+)，品状休透叫，眼底弛双眼视盘色淡红界清，C/D约为0.3，A/V约为2/3，视网膜呈豹纹状，未见视网膜裂孔及脱离区，黄斑区未见出血及渗出，无黄斑中心凹反射。验光：右眼-15.00-0.50x91，左眼-9.00-0.50x91。B超：双眼玻璃体混浊、A超测眼轴艮：右眼29.3 mm，左眼28.5 mm。耳科检查：双耳鼓膜完整：纯音听阈测试示双耳骨气导听力曲线均呈下坡型，骨导阈值左耳5-40 dB/HL．右耳阈佰10-40 dB/HL.气导阈值35-75 cIB/HL，右耳阈值30-80 dB/HL;C;elle试验双耳均为阴性：声导抗测试示双耳鼓窒压图均为A型；鼓窒压左耳0 dapa，右耳30 dapa;声顺值左耳0.29 ml,右耳0.25 ml;橙骨肌声反射舣耳均未引出；，耳科检查示耳聋为混合性听力减退，以传导性为主（镫骨固定）。辅助检查：腕关节及膝关节X线片示骨质密度降低，骨皮质变薄。诊断为脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征合并双眼高度近视。予以配镜治疗，以提高视力。