| GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制 |
| |
| 引用本文： | 杨静,王亚冰,聂敏,姜艳,李梅,夏维波,邢小平,王鸥.GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制[J].中华内科杂志,2022(1):66-71. |
| |
| 作者姓名： | 杨静 王亚冰 聂敏 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 |
| |
| 作者单位： | 中国医学科学院;首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(82070817,81873641);中国医学科学院医学与健康创新工程:内分泌肿瘤基础与临床研究(2017-I2M-1-001)。 |
| |
| 摘 要： | 目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异, 回顾性收集分析其临床资料, 并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果 5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1, 1.3)岁, 发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia, HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例, 白内障1例, 听力减退4例, 肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异, 分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变, 经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(...
|
| 关 键 词： | 甲状旁腺功能减退症 儿童/青少年起病 GATA3基因 聋 肾发育不良 |
Clinical characteristics and molecular mechanisms of hypoparathyroidism related to GATA3 gene mutation |
| |
| Yang Jing,Wang Yabing,Nie Min,Jiang Yan,Li Mei,Xia Weibo,Xing Xiaoping,Wang Ou.Clinical characteristics and molecular mechanisms of hypoparathyroidism related to GATA3 gene mutation[J].Chinese Journal of Internal Medicine,2022(1):66-71. |
| |
| Authors: | Yang Jing Wang Yabing Nie Min Jiang Yan Li Mei Xia Weibo Xing Xiaoping Wang Ou |
| |
| Institution: | (Key Laboratory of Endocrinology of National Health Commission,Union Translational Medicine Center,Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China;Department of Endocrinology,Beijing Friendship Hospital,Capital Medical University,Beijing 100050,China) |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Hypoparathyroidism Childhood onset GATA3 gene Deafness Renal dysplasia |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
|
