Pit-1基因突变与生长激素缺乏症

Ｐｉｔ－１蛋白是ＰＯＵ蛋白家族成员，重要的结构域有：Ｎ端转录激活区（负责激活靶基因的转录）、ＰＯＵ特异区和ＰＯＵ同源区（后两个区域负责Ｐｉｔ－１蛋白与靶基因的特异结合）。Ｐｉｔ－１蛋白对于垂体前叶的发育及ＧＨ、ＰＲＬ、ＴＳＨ的合成具有极为重要的作用。如果这些区域发生突变，会严重地影响垂体前叶ＧＨ的合成，从而导致ＧＨＤ，部分患者还可能同时合并垂体前叶萎缩。