基底细胞痣综合征的分子遗传学研究进展

基底细胞痣（癌）综合征（NBCCS）为一种罕见癌综合征，其基因为一隐性肿瘤抑制基因，并定位于9q22．3－q31。最近人们对NBCCS的研究取得了较大进展，Goodrich，Hahn等分别从鼠、NBCCS、BCC患者中分离出ptc基因，鼠、人ptc基因与果蝇ptc基因高度同源，果蝇ptc基因突变导致果蝇成虫发育异常。人ptc基因在NBCCS、BCC的发生中起重要作用，BCCS、BCC的发生机理可能符合二次突变学说。