DNA微阵列对进行性肌营养不良基因缺失检测的分析

背景：目前对Duchenne型肌营养不良(DMD)基因缺失的检测主要是Southem印迹或聚合酶链反应(PCR)的方法，在实际应用中有一定的局限性。DNA微阵列技术已广泛应用于基因突变的检测。目的：制备简易DNA微阵列检测DMD基因常见外显子缺失，作为一项新技术的方法学摸索，为开发更完善的DMD基因诊断芯片做准备。设计t非随机对照研究。地点和对象：5例患来自2000-01／2001—12解放军第四军医大学西京医院神经内科门诊，所有患均为男性。健康为患的父亲。方法：应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显子片段，以此作为探针制备出简易DNA微阵列，对DMD患和健康对照的基因进行检测分析。主要观察指标：微阵列杂交结果；PCR结果。结果：应用简易DNA微阵列检测出4例DMD患具有不同程度的外显子缺失，其结果与PCR验证相符，对照满意。结论：DNA微阵列技术适用于DMD基因缺失检测，具有简便、高通量、灵敏等特点。