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| HPS1基因杂合突变的伴严重消化道出血的白化病1例 | |
| 摘 要： | 正1病例资料患儿,女,6岁,因"乏力2月,发热、黑便3d"入院。无咯血、呕血,无腹痛、腹泻。出生史不详,生后约第3d送于福利院收养,父母情况不详。入院查体:生命体征平稳,神清,头发、眉毛黄白色,皮肤白,结膜、口唇苍白,双侧眼球震颤,肝脏触及肋下3.5cm,脾肋下未及,心肺无异常,神经系统检查无异常。辅助检查:查血常规示:WBC 5.44×109/L,N 44%,RBC 1.72×10~(12)/L,HBG 25g/L,PLT330×10~9/L,红细胞平均体积(MCV) 58.1f L, |
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