| NADH-细胞色素b5还原酶基因Arg57Gln/Cys203Tyr复合杂合子鉴定 |
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| 引用本文： | 吴玉水,王瑶,兰风华,唐玉钗,朱忠勇. NADH-细胞色素b5还原酶基因Arg57Gln/Cys203Tyr复合杂合子鉴定[J]. 医学争鸣, 2000, 21(3): 2400 |
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| 作者姓名： | 吴玉水 王瑶 兰风华 唐玉钗 朱忠勇 |
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| 作者单位： | 南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科!福建福州350025(吴玉水，王瑶，兰风华，唐玉钗)，南京军区福州总医院全军医学检验 (朱忠勇) |
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| 基金项目： | 解放军总后勤部卫生部重点课题基金资助!(159-C10) |
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| 摘 要： | 目的 调查中国人遗传性高铁血红蛋白血症 (RCM)患者 NADH-细胞色素 b5还原酶 (b5 R)基因突变情况 .方法 采用逆转录 -聚合酶链反应产物直接测序法 ,分析 RCM患者 b5 R基因的 c DNA全部编码序列 ;PCR结合限制性内切酶Msp I和 Rsa I酶切分析患者及其母亲的 b5 R基因组 DNA扩增片段 .结果 患者的 b5 R基因存在 Arg5 7Gln(CGG→CAG)和 Cys2 0 3Tyr(TGC→ TAC)复合杂合型突变 ;突变的等位基因位于不同染色体上 ,前者来源于母亲 ,后者来源于父亲 .结论 在国内外首次发现 I型 RCM患者的 b5 R基因存在复合杂合型突变
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| 关 键 词： | 高铁血红蛋白血症 细胞色素b5还原酶 聚合酶链反应 突变 杂合子 |
| 修稿时间： | 1999-06-18 |
Identification of a compound heterozygote Arg57-Gln/Cys203Tyr in NADH-cytochro me b5 reductase gene |
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| WU Yu Shui,WANG Yao,LAN Feng Hua,TANG Yu Chai,ZHU Zhong Yong. Identification of a compound heterozygote Arg57-Gln/Cys203Tyr in NADH-cytochro me b5 reductase gene[J]. Negative, 2000, 21(3): 2400 |
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| Authors: | WU Yu Shui WANG Yao LAN Feng Hua TANG Yu Chai ZHU Zhong Yong |
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| Affiliation: | WU Yu Shui,WANG Yao,LAN Feng Hua,TANG Yu Chai,ZHU Zhong Yong Department of Clinical Laboratory,Medical Laboratory Center of Chinese PLA,Fuzhou General Hospital,Nanjing Command,Fuzhou 350025,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | methemoglobinemia cytochrome b5 reductase polymerase chain reaction mutation heterozygote |
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