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| 粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学研究进展 | |
| 引用本文： | 孙鲁宁,张海鹏,董贵章.粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学研究进展[J].国际遗传学杂志,2001,24(2):84-88. |
| 作者姓名： | 孙鲁宁 张海鹏 董贵章 |
| 作者单位： | 1. 中国医科大学病理生理教研室 2. 中国医科大学附属第一医院儿科实验室,辽宁,沈阳,110001 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金 ( 395 70 745 ) |
| 摘 要： | 粘多糖贮积症 型 (MPS- )是由于溶酶体内α- L艾杜糖苷酶 (IDUA )缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。IDUA基因定位于 4p16 .3,长约 19kb,含 14个外显子。迄今发现的 IDUA基因突变达 5 1种。突变在不同种族 ,不同民族的患者中发生率不同。严重型突变基因的纯合子引起 MPS- H,轻型突变基因的纯合子引起 MPS- S,严重型突变基因与轻型突变基因的杂合子引起 MPS- H/ S |
| 关 键 词： | 粘多糖贮积症型 α-L艾杜糖苷酶 基因 |
| 文章编号： | 1001-1048(2001)02-0084-05 |
| 修稿时间： | 2000年4月24日 |
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