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| 产前诊断粘多糖贮积症的方法及临床应用 | |
| 作者姓名： | 申素芳 靳全恒 |
| 作者单位： | 新乡医学院第一附属医院!卫辉市，453100，新乡医学院第一附属医院!卫辉市，453100，新乡医学院第一附属医院!卫辉市，453100 |
| 摘 要： | 粘多糖贮积症是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天性缺陷而引起的一类遗传性代谢病，本文介绍了一种羊水粘多糖双向电泳分离技术，用该方法分析了30例妊娠中期羊水的粘多糖组份，结合其它生化方法对5例高危妊娠孕妇进行了羊水组份测定。两例孕妇羊水被明确诊断，终止妊娠并得到；临床证实。其余3例出生后被证实发育正常. |
| 关 键 词： | 产前诊断 粘多糖贮积症 临床应用 |
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