| 摘 要： | 目的研究湖北武汉地区汉族人群中的亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR(C677T)基因型及等位基因的频率分布特征。方法应用基因芯片测序技术对319名(181名男性,138名女性)湖北武汉地区汉族人群进行MTHFR(C677T)基因多态性分析,将结果与文献报道的其他地区及不同民族进行比较,并比较本地区不同性别间基因多态性的差异。结果 319位武汉地区汉族人群中C等位基因频率为56.74%,T等位基因频率为43.26%;其中MTHFR 677TT纯合突变基因型高于哈尔滨,低于河南、延边、深圳,其基因型的分布与延边地区的差异具有统计学意义(P<0.01),与哈尔滨、河南、深圳地区的差异无统计学意义(P>0.05);不同民族间、基因型的分布与鄂伦春、鄂温克、壮族、布依族、苗族、回族、蒙族地区的差异具有统计学意义(P<0.05),与达斡尔、朝鲜族、维族的差异无统计学意义(P>0.05);在不同性别间,武汉地区汉族男性人群中C等位基因频率为59.57%,T等位基因频率为40.33%;女性人群中C等位基因频率为52.90%,T等位基因频率为47.10%,其性别差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR(C677T)基因多态性分布在不同地区、不同民族间差异具有统计学意义,但在不同性别中差异不具有统计学意义。
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