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| 糖尿病伴耳聋患者四例临床及线粒体基因分析 | |
| 作者单位： | ;1.济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院;2.山东省内分泌与代谢病研究所 |
| 摘 要： | 目的对4例2型糖尿病伴耳聋患者行线粒体基因测序,明确线粒体基因与临床表型之间的关系。方法对山东省内分泌与代谢病医院2014至2015年期间收治的4例有母系遗传糖尿病家族史伴耳聋的2型糖尿病患者进行研究,用聚合酶链反应对线粒体3069~3842片段进行直接测序,有突变或有意义者行线粒体全基因(除D环区外)测序,以明确是否有线粒体基因突变。结果在1例患者中发现有T3535C同义突变,由稀有密码子突变为常用密码子。对此患者进一步行线粒体全基因测序(除D环区外),发现G9053A、T10609C、C10920T、G13759A、G13928C、A15326G共6个错义突变。结论本研究发现了6个线粒体错义突变,其中C10920T突变与患者母系遗传糖尿病伴耳聋临床表型相关。 |
| 关 键 词： | 线粒体基因 线粒体糖尿病 多态性 |
Clinical and mitochondrial gene analysis in 4 cases of diabetes patients with deafness |
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| Keywords: | |