中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例 |
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作者姓名: | 李洪义 张颖 孟舒 魏海云 郑辉 段红蕾 |
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作者单位: | 1. 510080,广州,中山大学中山医学院医学遗传学研究室 2. 天津医科大学总医院妇产科遗传室 3. 暨南大学医学院分子生理学研究室 |
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基金项目: | 广东省自然科学基金资助项目(04009328);广东省医学科研基金资助项目(A2005345) |
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摘 要: | 患儿男,6岁,汉族,父亲籍贯江苏,母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白,头发白色略带浅黄色,眉毛及睫毛均呈白色,虹膜灰色,畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查:身体发育良好,全身皮肤白,无明显色素痣,无色素沉着斑块,头发呈淡黄色,眉毛及睫毛均呈白色(图1)。
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关 键 词: | 眼皮肤白化病 Ⅳ型 中国 分型诊断 遗传咨询 身体发育 体格检查 色素沉着 |
修稿时间: | 2006-08-14 |
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