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| 中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例 | |
| 作者姓名： | 李洪义 张颖 孟舒 魏海云 郑辉 段红蕾 |
| 作者单位： | 1. 510080,广州,中山大学中山医学院医学遗传学研究室 2. 天津医科大学总医院妇产科遗传室 3. 暨南大学医学院分子生理学研究室 |
| 基金项目： | 广东省自然科学基金资助项目（04009328）;广东省医学科研基金资助项目（A2005345） |
| 摘 要： | 患儿男，6岁，汉族，父亲籍贯江苏，母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白，头发白色略带浅黄色，眉毛及睫毛均呈白色，虹膜灰色，畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查：身体发育良好，全身皮肤白，无明显色素痣，无色素沉着斑块，头发呈淡黄色，眉毛及睫毛均呈白色（图1）。 |
| 关 键 词： | 眼皮肤白化病 Ⅳ型 中国 分型诊断 遗传咨询 身体发育 体格检查 色素沉着 |
| 修稿时间： | 2006-08-14 |
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