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| 3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究 | |
| 引用本文： | 宋雷,丛琳,闫宏钧,李莉萍. 3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究[J]. 中国神经精神疾病杂志, 2012, 38(7): 402-405 |
| 作者姓名： | 宋雷 丛琳 闫宏钧 李莉萍 |
| 作者单位： | 1. 首都医科大学宣武医院神经内科 北京 100053 2. 中国医科大学附属盛京医院神经内科 3. 河北省秦皇岛第三医院神经内科 |
| 摘 要： | 目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。 |
| 关 键 词： | 肯尼迪病 临床特点 雄激素受体基因 |
The clinical, pathological and molecular genetic studies of Kennedy's disease: a report of three cases and literature review |
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| SONG Lei , CONG Lin , YAN Hongjun , LI Liping. The clinical, pathological and molecular genetic studies of Kennedy's disease: a report of three cases and literature review[J]. Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases, 2012, 38(7): 402-405 | |
| Authors: | SONG Lei CONG Lin YAN Hongjun LI Liping |
| Affiliation: | .Department of Neurology,Xuan Wu Hospital of Capital Medical University,Beijing 100053,China |
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| Keywords: | |
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