| 瓜氨酸血症患儿脑磁共振成像及临床特点 |
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| 引用本文： | 程爱兰,韩连书,冯赟,金彪. 瓜氨酸血症患儿脑磁共振成像及临床特点[J]. 临床儿科杂志, 2015, 33(5) |
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| 作者姓名： | 程爱兰 韩连书 冯赟 金彪 |
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| 作者单位： | 1. 上海交通大学医学院附属新华医院 放射科,上海,200092
2. 上海市儿科医学研究所内分泌遗传科 上海 200092 |
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| 摘 要： | 目的 探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点.方法 回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习.结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311 μmol/L,予以精氨酸降氨治疗后第11天血氨降至正常,头颅MRI的弥散加权成像(DWI)显示双侧额叶、顶叶、颞叶皮质弥漫高信号,提示细胞毒性水肿导致的弥散受限;继续治疗10 d后复查头颅MRI,与前次相比DWI上高信号范围相似,但弥散受限程度减轻,同时伴脑萎缩改变.国内报道的8例瓜氨酸血症,7例行MRI检查,1例同时行CT检查,发现3例脑水肿,2例脑萎缩.结论 瓜氨酸血症早期缺乏特异性症状,脑MRI检查对临床早期确诊及治疗有一定的参考价值.
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| 关 键 词： | 瓜氨酸血症 磁共振成像 临床特点 |
The magnetic resonance imaging features and clinical manifestations of citrullinemia |
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| CHENG Ailan,HAN Lianshu,FENG Yun,JIN Biao. The magnetic resonance imaging features and clinical manifestations of citrullinemia[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2015, 33(5) |
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| Authors: | CHENG Ailan HAN Lianshu FENG Yun JIN Biao |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | citrullinemia magnetic resonance imaging clinical manifestation |
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