|
|||||
|
|
| 脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断研究进展 | |
| 作者姓名： | 李秀玲 贺静 朱宝生 |
| 作者单位： | 昆明医学院附属昆华医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,650032 |
| 基金项目： | 昆明医学院2009年硕士研究生创新基金，云南省高层次人才培引工程 |
| 摘 要： | <正>脊肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一类由脊髓前角α运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的常染色体隐性遗传病,在欧洲发病率较高,为1/6 000～1/10 000〔1〕,居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅次于囊性纤维化,人群中携带者频率为1/40～1/60〔2〕。 |
| 关 键 词： | 非侵入性产前诊断 脊肌萎缩症 基因诊断 外显子 研究进展 等位基因特异性 携带者 纯合缺失 常染色体隐性遗传病 检测 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |