摘 要: | 病例:女,10岁。于1989年3月31日收入院。患儿2年前无明显诱因开始跛行且呈进行性加重,半年后出现说话不清,流涎,乡卫生院治疗用药不详。近半年来四肢酸麻逐渐加重,触之即哭,近三个月双手握力逐渐减退,现不能持物,20天前开始不能站立。数家省、市医院摄片后均诊断为“佝偻病”,治疗不见好转。我院儿科门诊疑为肝豆状核变性,请眼科会诊查见角膜色素环(K—F 环)。病中无发热,胃纳差,大小便正常。4岁时曾因肝功能异常、黄疸、腹水等四处就医,均按黄疸型肝炎治疗,二年后痊愈。其父母非近亲婚配,均体健。其兄2岁时死于“黄疸型肝炎”,另有一姐现健
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