阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG—A基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂（Glycosylphosphatidylinositol，GPI）锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。临床上主要表现为血管内溶血发作，溶血重时则有血红蛋白尿，全血细胞减少和血栓形成倾向等三大特征。有些患者可仅有慢性贫血，常伴有中性粒细胞和／或血小板的减少，而无明显尿色的改变。患者常以反复的血红蛋白尿或持久的贫血为主，约有30％患者在PNH诊断前有明确再生障碍性贫血病史，另30％在病程中向造血功能低下发展，与再障有相互转化的表现。病情多迁延，生存期可以很长，部分患者可有自然缓解。主要死亡原因在国内是感染，在国外是血管栓塞。