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| 错配引物法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变 | |
| 引用本文： | 孟英韬,宋力,舒剑波,党利亨.错配引物法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变[J].天津医药,2011,39(3):265-266. |
| 作者姓名： | 孟英韬 宋力 舒剑波 党利亨 |
| 作者单位： | 天津市儿童医院,300074 |
| 摘 要： | 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH,酶学委员会1.14.16.1)基因发生突变是引发苯丙酮尿症的主要原因,PAH的合成障碍、活性降低或缺乏可导致苯丙氨酸在体内 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 DNA引物 聚合酶链反应 |
Rapidly assay two new mutations G344D and P362L in phenylalanine hydroxylase gene by mis-matched primer method |
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| Abstract: | |
| Keywords: | phenylalanine hydroxylase gene（PAH） gene mutation mis-matched primer |
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