30例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨30例原发性闭经患者细胞遗传学主要特征及其与性腺发育的关系。方法抽取患者外周血淋巴细胞进行培养、制片、烤片、胰酶消化、染色,最后镜检。镜下计数30个核型,绘图并分析3个核型。有嵌合现象的加数100个核型。采用美国-VS染色体图像分析系统进行分析。结果在30例原发性闭经患者中共检出正常核型19例,占总数的63.33%;异常核型11例,占总数的36.67%。其中,结构异常1例,占异常核型的9.09%;数目异常7例,占异常核型的63.64%;多X综合征2例,占异常核型的18.18%;性反转3例,占异常核型的27.27%。在所有异常核型中,45,X核型6例,占异常核型的54.55%,嵌合型与纯合型各占一半。X染色体结构异常1例,占异常核型9.09%,X染色体数目异常7例,占异常核型63.64%。结论染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗具有重要意义。