内皮型一氧化氮合酶基因多态性与突发性耳聋关系的研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子的27bp可变数目串联重复序列(VNTR)多态性(4b/4a)与突发性耳聋(SSHL)的关系。方法将150例SSHL患者按是否有合并症分为合并症组(患者合并糖尿病、心血管疾病或脂代谢疾病,n=78)及无合并症组(患者无合并症,n=72)。将52例健康人作为对照组。采用PCR检测eNOS基因第4内含子的27bp VNTR多态性(4b/4a)。结果无合并症组患者血清中没有扩增出4a/a基因型,而对照组和合并症组患者的基因型中涵盖4a/a、4b/b、和4b/a 3种基因型。合并症组与无合并症组患者3种基因型分布的差异有统计学意义(P<0.05),二者分别与对照组比较,差异也有统计学意义(P<0.05)。合并症组患者的2种等位基因(4b、4a)与无合并症组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。合并症组患者的4b/b、4b/a、4a/a基因型所占比例分别为48.85%(64/131)、66.67%(10/15)、100.00%(4/4),4b和4a等位基因合并症的患病率分别为50.71%(71/140)和70.00%(7/10)。结论 eNOS 4a等位基因可作为筛选SSHL高危人群的靶基因。