| 60例DMD／BMD患者用抗肌营养不良cDNA探针的基因分析 |
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| 引用本文： | 张俊武 吴沪生. 60例DMD／BMD患者用抗肌营养不良cDNA探针的基因分析[J]. 中国医学科学院学报, 1993, 15(6): 399-404 |
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| 作者姓名： | 张俊武 吴沪生 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院，中国医学科学院，中国医学科学院，中国医学科学院，中国医学科学院，北京市儿童医院，北京协和医院，北京协和医院 中国协和医科大学基础医学研究所，北京，中国协和医科大学基础医学研究所，北京，中国协和医科大学基础医学研究所，北京，中国协和医科大学基础医学研究所，北京，中国协和医科大学基础医学研究所，北京 |
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| 基金项目： | 美国 CMB，国家“863”基金 |
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| 摘 要： | 使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。
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| 关 键 词： | 进行性肌营养不良 抗肌营养不良 cDNA 缺失突变 基因诊断 |
Genetic Analysis of 60 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) or Becker Muscular Dystrophy (BMD) Patients Using Dystrophin cDNA |
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| Zhang Junwu. Genetic Analysis of 60 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) or Becker Muscular Dystrophy (BMD) Patients Using Dystrophin cDNA[J]. Acta Academiae Medicinae Sinicae, 1993, 15(6): 399-404 |
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| Authors: | Zhang Junwu |
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| Keywords: | Duchenne muscular dystrophy dystrophin cDNA deletion mutation gene diagnosis |
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