一例β地中海贫血家系的分析

本文报道了一例β地中海贫血症及其家系的分析。先证者汪××、男、汉族四川省籍贯。自五个月时发现贫血,营养欠佳、食欲极差,易上感,其病程表现进行性加重。于1975年11月(患儿10个月)转入我附院治疗。体检发现:双眼间距较宽、鼻根宽、皮肤粘膜苍白,肝脾肿大。实验室检查:血红蛋白2克％,红细胞105万/mm~3,白细胞12,200/mm~3。关于血红蛋白病的检查,由于当时条件所限,只作了抗碱Hb测定、红细胞渗透性试验,综合各项检查诊断为重型β地中海贫血症。患儿经多次输血,切脾治疗,均无明显疗效,出院后死亡。