| SYBR-Green I实时荧光聚合酶链反应结合融解曲线分析技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 闫梅,梁燕,王立荣,王战勇,肖白,刘敬忠.SYBR-Green I实时荧光聚合酶链反应结合融解曲线分析技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用[J].实用儿科临床杂志,2008,23(15). |
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| 作者姓名： | 闫梅 梁燕 王立荣 王战勇 肖白 刘敬忠 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京朝阳医院,基础医学研究中心,北京,100020 |
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| 摘 要： | 目的 探讨SYBR-Green I实时荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)基因诊断的价值.方法 对22个家系中的37份样品采用4管SYBR-PCR结合D.C进行--SEA、-a3.7、-α4.2及非缺失型(αα)4个等位基因型的检测,进而作出基因诊断.同时运用单管多重PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认.结果 22个家系中6个家系检出有--SEA或-α3.7携带者,其中东南亚型缺失携带者(--SEA/αα)7例,右侧缺失携带者(-α3.7/αα)3例,东南亚型缺失与右侧缺失双重杂合子(--SEA/-α3.7)1例.2例为胎儿产前诊断.其中1例为Bart's水肿胎儿(--SEA/--SEA),另1例为东南亚型缺失携带者(--SEA/αα).用mPCR凝胶电泳技术得出的基因诊断结果与上述结果一致.结论 SYBR-PCR结合D.C技术在α-地贫的基因诊断、携带者检出及产前诊断方面具有实用价值.
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| 关 键 词： | α-珠蛋白生成障碍性贫血 卖时荧光聚合酶链反应 融解曲线分析 基因诊断 产前诊断 |
Application of Real-Time Polymerase Chain Reaction with SYBR-Green I Combined with Dissociation Curve Analysis in Molecular Diagnosis of α-Thalassemia |
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| YAN Mei,HANG Yan,WANG Li-rong,WANG Zhan-yong,XIAO Bai,LIU Jing-zhong.Application of Real-Time Polymerase Chain Reaction with SYBR-Green I Combined with Dissociation Curve Analysis in Molecular Diagnosis of α-Thalassemia[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2008,23(15). |
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| Authors: | YAN Mei HANG Yan WANG Li-rong WANG Zhan-yong XIAO Bai LIU Jing-zhong |
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