| 线粒体tRNALeu(UUR)基因点突变与1型糖尿病 |
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| 引用本文： | 杨毅,陈莲,章红志. 线粒体tRNALeu(UUR)基因点突变与1型糖尿病[J]. 中华内分泌代谢杂志, 1998, 0(3): 172 |
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| 作者姓名： | 杨毅 陈莲 章红志 |
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| 作者单位： | 北京中日友好医院内分泌科 |
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| 摘 要： | 目的 线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因３２４３ 位点 Ａ→ Ｇ 突变是糖尿病的致病基因之一。本研究是为了了解该基因的突变在中国１ 型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致１ 型糖尿病有无关联。方法 对１１６ 例随机收集的１ 型糖尿病患者用聚合酶链反应限制性内切酶消化作该点突变的筛选；８２ 例患者同时进行了谷氨酸脱羧酶（ Ｇ Ａ Ｄ） 抗体的测定。结果 发现１ 例该点突变（０ ．８６ ％ ） ，４８ 例 Ｇ Ａ Ｄ 抗体阳性（５８ ．５ ％ ） 。线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因突变携带者 Ｇ Ａ Ｄ 抗体阴性，其家系成员糖尿病有不同的发病方式，但均表现为胰岛素缺乏。结论 线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因异常所致糖尿病表现为胰岛素缺乏可能与自身免疫胰岛炎无关，而是一种独特的糖尿病亚型。
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| 关 键 词： | 线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因 1型糖尿病 谷氨酸脱羧酶抗体 |
Point mutation of mitochondrial tRNA Leu(UUR) gene and type 1 diabetes mellitus |
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| Xiao Jianzhong,Chen Shiming,Yang Wenying,et al.. Point mutation of mitochondrial tRNA Leu(UUR) gene and type 1 diabetes mellitus[J]. Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism, 1998, 0(3): 172 |
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| Authors: | Xiao Jianzhong Chen Shiming Yang Wenying et al. |
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| Affiliation: | Xiao Jianzhong,Chen Shiming,Yang Wenying,et al.Department of Endocrinology,China Japan Friendship Hospital,Beijing,100029 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Mitochondrial tRNA Leu(UUR) gene Type 1 diabetes mellitus GAD antibody |
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